dicker no click jogos

◎ Nosso repórter Luo Chaoshu

Recentemente, a equipe de Huanghefeng de Huanghefeng, acadêmica da Academia Chinesa de Ciências e Hospital de Obstetrícia e Ginecologia, afiliada à Universidade Fudan, desenvolveu um novo método de triagem pré -natal não invasiva de triagem pré -natal (NIPT). .Documentos de pesquisa relacionados publicados recentemente on -line na revista de Cell Discovery.

O defeito no nascimento refere -se à estrutura física, função de órgãos ou anormalidades metabólicas que ocorrem antes da vida útil, o que é uma causa importante da morte e incapacidade de recém -nascidos, bebês e crianças.O estudo da carga global de doenças de 2010 mostrou que 6,4%das mortes de recém -nascidos foram atribuídas a defeitos congênitos e classificados em quinto entre todas as causas de morte.

Nos últimos anos, com a melhoria contínua do sistema de prevenção e controle de defeitos em meu país, as três medidas de prevenção e controle de nível foram implementadas em profundidade e a prevenção e controle dos defeitos congênitos alcançaram certos resultados.No entanto, devido à grande base populacional no meu país, ainda existem cerca de 100.000 crianças com novos defeitos congênitos a cada ano.

A triagem pré -natal não invasiva pode matar doenças cromossômicas no "berço"

Desde a década de 1960, os médicos adotaram o líquido amniótico para extrair líquido amniótico no útero para o teste da síndrome do queixo.

Na década de 1970, os pesquisadores científicos descobriram que a concentração de plasma A e proteína metílica relacionada ao plasma no sangue periférico das mulheres grávidas estava relacionado ao risco da doença da síndrome de Tang.Posteriormente, os pesquisadores científicos começaram a usar esses indicadores séricos para rastrear a síndrome de Tang, ou seja, a "peneira sérica" ​​durante o início da gravidez ou a gravidez média.Mas a peneira sérica também tem defeitos óbvios -a taxa positiva falsa é muito alta.É normal que um feto de alto risco tenha um feto de alto risco.Portanto, as mães diagnosticadas com altos riscos de Tang Si precisam realizar punção amniótica para diagnóstico pré -natal, o que aumentou o risco de operação invasiva.

Em 1997, o professor Lu Yuming, da Universidade Chinesa de Hong Kong, descobriu que o DNA do material genético do feto no plasma de mulheres grávidas, o que tornou possível usar o feto do feto do sangue periférico de mulheres grávidas para rastrear o A doença genética fetal. dicker no click jogos

Em 2016, a antiga Comissão Nacional de Planejamento da Saúde e Família divulgou a "Triagem preparatória pré -DNA e as especificações técnicas de diagnóstico das gestantes periféricas periféricas periodium periodium sanguíneo", que estipula o escopo, o processo de serviço clínico e o processo de tecnologia de testes de não -invasivos Tecnologia de teste pré -natal.Além da síndrome de Tang, a triagem pré -natal não invasiva também pode rastrear a síndrome da 18ª seção e a síndrome de 13 trissomia ao mesmo tempo.Todos os três são doença cromossômica. dicker no click jogos

No mesmo ano, a versão atualizada da tecnologia de triagem pré -natal não invasiva "não -invasive Plus" iniciou aplicações clínicas, desde a triagem de 3 doenças a aumentar a cerca de 100 doenças."Não -invasive Plus" pode não apenas rastrear o número de autossomos e cromossomos sexuais, mas também examinar a síndrome micro -repetida cromossômica.

Doença única -rastreamento pré -natal livre não pode peneirar doença cromossômica

Nos defeitos congênitos causados ​​por fatores genéticos, a doença de um único gene é responsável por 22,2%.Em todos os recém -nascidos da morte, a proporção cumulativa de mortes causada por doenças genéticas únicas é responsável por 20%.Atualmente, mais de 8.000 doenças monociais foram encontradas em todo o mundo, e a incidência abrangente foi tão alta quanto 1%, das quais mais de 99%das doenças não têm tratamento eficaz. dicker no click jogos

"A triagem pré -natal do meu país e o sistema de diagnóstico pré -natal para anormalidades cromossômicas fetais são relativamente completas, e a detecção de doença de gena única é relativamente fraca. Portanto, o bloqueio da doença de gena única é as instruções para a prevenção e controle dos defeitos no meu país em O novo período da China.

Xu Chenming, professor do Hospital de Obstetrícia e Ginecologia, afiliado à Universidade Fudan, introduziu que, diferentemente das doenças cromossômicas, a doença única -gene é causada pela mutação de uma ou várias bases alcalinas de um único gene.A triagem pré -natal não invasiva geralmente usa a tecnologia de sequenciamento de genoma inteiro de baixa profundidade, que não pode detectar mutações em alqualidades únicas ou pequenas inserções ou falta de genes únicos, e o sequenciamento de genoma inteiro de alta profundidade não possui aplicabilidade clínica.

A triagem pré -natal não invasiva é relativamente lenta na aplicação da monomatologia.No entanto, com o surgimento contínuo de novas tecnologias, as doenças monocíclicas fizeram um grande progresso.Em 2012, a Grã -Bretanha assumiu a liderança aprovada em dois diagnóstico pré -produção não invasivo de duas doenças genéticas relacionadas ao desenvolvimento esquelético, ou seja, a displasia do desenvolvimento da cartilagem e a displasia do desenvolvimento dos ossos mortos; A Medical College dos Estados Unidos também lançou a não -invasão que pode detectar 44 doenças genéticas. , Ltd. também lançou a doença genética única, os produtos de triagem pré -natal não invasivos.

A tecnologia "três -in -one" realiza triagem síncrona de anormalidades cromossômicas e doenças monominadas dicker no click jogos

A detecção de sub -itens da doença cromossômica e da doença de monócitos torna o complexo de triagem de pré -entrega e aumenta os aumentos de custos. dicker no click jogos

Para esse fim, a equipe de Huanghefeng e o gene Bohao após mais de três anos foram desenvolvidos e desenvolveram com sucesso a "tecnologia de sequenciamento de enriquecimento sinérgico direcionado", que percebeu a altura do local polimórfico de nucleotídeo único na área de corante alvo Enriquecimento do alelo do DNA genético para gerar uma alta razão -signal -noe -innoise de dados de sequenciamento de DNA livre.A equipe usa o novo algoritmo do genoma para analisar a profundidade do seqüenciamento e os escores genéticos iguais da área alvo, o polimorfismo do nucleotídeo único da cadeia e separar com precisão o genoma fetal do fundo dos pais para resolver o defeito técnico da triagem pré -natal não -invasiva .

Através da inovação de reagentes -chave, métodos experimentais e algoritmos de informação biológica, essa tecnologia alcançou primeiro a triagem não -prelocrata para múltiplas retecções cromossômicas, micro -repeções cromossômicas de micro -decorion e doença única.

"Em 1129 amostras retrospectivas, detectamos 54 não -retificação cromossomo fetal, 8 micro -repetições micro -lack e 8 mutações gene único, com uma sensibilidade de 100%e um grau específico de 99,3%". Os autores, Xu Chenming, introduziram que o produto de triagem pré -natal " -in -One" não invasivo, desenvolvido por essa tecnologia NIPT2 Pro, é para uma única mulher grávida de gravidez que está grávida de mais de 12 semanas. incidência e sérias conseqüências.

"Também realizamos um estudo clínico de avanço com vários centros que durou quase 2 anos, que está prestes a formar resultados de pesquisas científicas". Valor clínico, será iniciado um novo capítulo da prevenção e controle de defeitos genéticos em meu país.